LUCCA - Alla presentazione del nuovo Centro per malattie rare a Lucca è intervenuta anche la madre di un figlio affetto da polisomia X49, che ha raccontato la propria esperienza.

Un intervento diretto e senza fronzoli sulla condizione delle famiglie con un figlio affetto da una malattia rara. Chiara Franceschini, referente lucchese per l’associazione Alma, è madre di un bambino di 10 anni affetto da polisomia X49, una malattia genetica grave e rarissima; 10 casi in Italia, un centinaio in tutto il mondo. Ha sospeso temporaneamente il suo lavoro, dirigente in banca, riprendendolo poi con un orario minimo per dedicarsi completamente al figlio, insieme al marito.  Le difficoltà sono altissime, perchè per una malattia rara non ci sono percorsi sanitari già tracciati; ogni cosa, anche un farmaco salvavita può essere incerto. L’apprensione c’è anche per il dopo, quando il figlio diventerà grande ed i genitori non ci saranno più.

Chiara Franceschini ha ricordato anche che esistono molti bambini e adulti affetti da malattie rare che non solo non hanno una cura, ma non hanno nemmeno una diagnosi.