Atrofia muscolare spinale, una malattia rara da conoscere meglio

VERSILIA - L'atrofia muscolare spinale, detta SMA, colpisce circa cento persone nella nostra regione dove ogni anno si registrano 10 nuovi casi. Molte forme lievi o moderate di questa malattia genetica, che compromette la salute dei motoneuroni

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L’atrofia muscolare spinale, detta SMA, colpisce circa cento persone nella nostra regione dove ogni anno si registrano 10 nuovi casi. Molte forme lievi o moderate di questa malattia genetica, che compromette la salute dei motoneuroni, le cellule che regolano l’attività dei nostri muscoli, e che fa perdere progressivamente la forza muscolare e il movimento, sono però ancora segnalate tardivamente. Se è vero infatti che con la SMA si nasce, è tuttavia anche vero che la malattia può manifestarsi in età adulta per esempio con una regressione delle proprie funzioni motorie.

Fondamentale è pertanto riconoscere tempestivamente i sintomi spia del suo esordio nei bambini come negli adulti. Il fattore tempo è infatti essenziale per un’efficiente presa in carico e per avviare un corretto percorso terapeutico che dia la massima efficacia possibile. Centri specializzati della Toscana sono attrezzati per formulare una diagnosi precoce con una visita specialistica e un test di genetica molecolare.

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